Diagnostikim i avancuar gjenetik në maternitetin “Mbretëresha Geraldinë”, Spahiu: Standarde të reja për shëndetin e familjes

Spitali Universitar Obstetrik-Gjinekologjik “Mbretëresha Geraldinë” ka fuqizuar ndjeshëm kapacitetet e tij mjekësore përmes Laboratorit të Gjenetikës, i cili tashmë ofron shërbime të nivelit të lartë për zbulimin e hershëm të anomalive kromozomike dhe patologjive të trashëguara, duke ndërthurur pajisjet bashkëkohore me ekspertizën e specializuar. Ministrja e Shëndetësisë, Klodiana Spahiu, ka ndarë me ndjekësit pamje nga ky mjedis i specializuar, duke vënë në dukje se ky investim shërben si një urë lidhëse mes teknologjisë së fundit dhe kujdesit shëndetësor cilësor për qytetarët. Sipas saj, gama e shërbimeve shtrihet nga kontrolli prenatal dhe hulumtimi i shkaqeve të infertilitetit, e deri te trajtimi i sëmundjeve të trashëguara, duke garantuar kështu diagnoza më të sakta dhe mbështetje më të mirë për pacientët dhe të afërmit e tyre. Përmes procedurave të posaçme, ky institucion shëndetësor lehtëson procesin e vlerësimit gjenetik para lindjes, ndihmon çiftet që përballen me vështirësi riprodhuese dhe identifikon me saktësi kushtet e trashëguara shëndetësore. Një nga risitë më të rëndësishme në këtë fushë mbetet përdorimi i metodave inovative për analizën e kromozomeve, si teknika e mikroarray-t kromozomik, e cila jep mundësinë e dallimit të ndryshimeve mikroskopike në strukturën gjenetike. Ky zgjerim i infrastrukturës diagnostikuese shënon një hap cilësor drejt ngritjes në nivel më të lartë të shërbimeve të specializuara, duke rritur mundësitë për ndërhyrje të hershme dhe përmirësimin e shëndetit publik. Objektivi kryesor i laboratorit mbetet ngritja e standardeve të kujdesit mjekësor dhe ofrimi i një mbështetjeje të sigurt për nënat e reja, çiftet dhe çdo familje që kërkon vlerësim të thelluar gjenetik. Dr. Evis Binaj, mjeke obstetër-gjeneokologe, shpjegoi procedurën e kryer së fundmi: “Sapo pëunduam marrjen e lëngut amniotik te një shtatzënë 16-javëshe, ku të dy prindërit rezultojnë bartës të talasemisë minor. Nëpërmjet amniocentezës, ne mundemi të zbulojmë nëse fëmija do të jetë i shëndetshëm, bartës i talasemisë minor, apo të përjashtojmë rastin më të rëndë, atë të talasemisë major”. Nga ana e saj, Joana Kalcuni, embriologe dhe biologe molekulare, theksoi: “Ndodhemi në laboratorin gjenetik të spitalit obstetrik-gjinekologjik “Mbretëresha Geraldinë”. Ky është momenti kyç ku ne përfitojmë ADN-në dhe përcaktojmë materialin gjenetik nga lëngu amniotik i marrë nga pacientja”. Prof. asoc. dr. Merita Xhetani vuri theksin te rëndësia e këtij procesi: “Ky është çasti kur ne ekstraktojmë ADN-në dhe analizojmë materialin gjenetik të siguruar nga pacienti. Verifikimi i saktësisë së ADN-së është një hap jetik, pasi përbën garancinë se testimet e mëvonshme do të jenë të suksesshme dhe do të prodhojnë rezultate plotësisht të besueshme. Laboratori ynë disponon teknologji të fjalës së fundit, e cila mundëson diagnostikimin në nivel gjenetik të patologjive si beta-talasemia, fibroza cistike dhe distrofia muskulare”. Ajo shtoi gjithashtu se institucioni ka kapacitete të plota për të zbuluar çrregullime kromozomike, duke përfshirë trisominë 21 (sindroma Down), trisominë 13 (sindroma Patau), trisominë 18 (sindroma Edwards), si dhe anomalitë që prekin kromozomet seksuale, përfshirë edhe kromozomin X. Këto analiza mbështeten tërësisht në studimin e thelluar të profileve gjenetike, ndërsa përmes amniocentezës dhe testeve përkatëse, laboratori ynë i gjenetikës prenatale vijon të garantojë vlerësime të sigurta për pacientët.